Navigace



Aktuality

Trombofilní mutace a jejich význam

Trombofilní mutace jsou dědičné stavy, při kterých dochází ke zvýšené aktivitě srážecího systému krve. Projevují se nejčastěji tvorbou sraženiny (trombózy) v žilách dolních končetin s rizikem následného odtrhnutí sraženiny a jejího vmetení do jiného místa (embolie), např. do plic, mozku,..

Z hlediska gynekologie je znalost přítomnosti trrombofilní mutace nejdůležitejší, když zvažujeme možnost nasazení hormonální antikoncepce. Riziko vzniku sraženin je totiž při užívání hormonální antikoncepce u pacientek s trombofilní mutací 35-100x vyšší, proto se užívání nedoporučuje.

Znalost přítomnosti trombofilní mutace je zásadní i v řadě dalších situací, ve kterých se podobně jako v případě hormonální antikoncepce přirozeně zvyšuje riziko tvorby sraženin- tzv. získané trombofilní stavy, jakými jsou například :

  • těhotenství nebo stav těsně po porodu
  • užívání hormonální substituční terapie, nebo Tamoxifenu
  • úrazy, zlomeniny, chirurgické zákroky
  • delší imobilizace- dlouhé cestování nebo pobyt na lůžku
  • věk nad 45 let, obezita, kouření, alkohol
  • zhoubná nádorová onemocnění

 

Vyšetření dále doporučujeme pacientkám

  • u kterých se vyskytli nevysvětlitelné potraty, zvláště v druhém a třetím trimestru gravidity, nebo více než 3 potraty v prvním trimestru
  • u kterých se vyskytli těhotenské komplikace jako je preeklampsie, růstová retardace plodu či předčasné odloučení placenty
  • u kterých se vyskytla trombóza před 50.rokem života, v netypickém místě nebo je zaznamenán častější výskyt trombózy nebo Leidenské mutace v rodině

Nejčastější a nejznámější vrozenou mutací srážecího systému je Leidenská mutace

  • vyskytuje se u 5% evropské populace
  • dědičná mutace v genu pro srážecí faktor V, při níž dochází k zvýšení krevní srážlivosti
  • člověk může zdědit jednu kopii mutovaného gen - je heterozygotem, nebo má obě kopie mutovaného genu - pak je homozygot
  • počet kopií určuje výši rizika, heterozygoti mají riziko vzniku sraženin- tzv. žilní trombózy 5−10 krát vyšší než běžná populace, u homozygotů je pravděpodobnost vyšší 80−100 krát

Mezi další významné mutace patří mutace genu pro srážlivý faktor II (F II protrombin), která se vyskytuje asi u 1-2% populace.

Vyšetření je velice jednoduché a můžete ho absolvovat i v naší ambulanci. Vyšetřuje se vzorek žilní krve odebrán z Vaší paže, který se následně odesílá do genetické laboratoře. Cena vyšetření pro Leidenskou mutaci a mutaci genu pro srážlivý faktor II je 1240 Kč.