Prvotrimestrální screening – kombinovaný test

Screeningové vyšetření plodu v I. trimestru vede k vyhledávání žen se zvýšeným rizikem vrozených vad – chromozomálních i morfologických.
Kombinovaný test spočívá v kombinaci nálezů biochemického vyšetření séra matky a ultrazvukového vyšetření.

Biochemické vyšetření ze séra matky

Odběr krve se provádí mezi 10. – 11. týdnem těhotenství, vyšetřuje se PAPP–A , free beta HCG a PIGF (placentární růstový faktor)

Ultrazvukové vyšetření

Optimální období je mezi 12–14 týdnem těhotenství (velikost plodu – CRL – temenokostrční vzdálenost 45 – 84 mm).
Sledujeme velikost plodu, můžeme upřesnit stáří plodu což je důležité pro potvrzení termínu porodu. Při vyšetření stanovíme počet plodů, uložení placenty, množství plodové vody a sledujeme vývoj jednotlivých orgánů.
U plodu měříme šíjové projasnění (NT) – nahromadění tekutiny pod kůží plodu v zátylku je abnormální u plodů s Downovým syndromem i u plodů s dalšími vývojovými vadami.

Mezi další ukazatele zvýšeného rizika chromozomální vady patří:

• Nosní kost (NB) – její nepřítomnost je častěji spojena s chromozomálními vadami.
• Funkce trojcípé chlopně v srdci – zpětný tok krve (trikuspidální regurgitace) je další známkou rizika. Vyšetření srdce je orientační prohlížíme základní obraz a frekvenci.

Dále sledujeme tok krve přes spojku mezi pupečníkovou žílou a dolní dutou žílou plodu – venosní ductus (DV).

K výpočtu rizika mateřských komplikací měříme krevní tlak matky a průtok uterinními arteriemi (AU) – cévami, které zásobují dělohu.

Počítačový program z anamnestických údajů, vyšetření krve a ultrazvukového měření stanoví individuální riziko udávající pravděpodobnost postižení plodu chromozomální vadou (Downovým, Edwardsovým nebo Patauovým syndromem) a rizika mateřských komplikací.

V populaci je incidence Downova syndromu 1 : 500 – 1000 živě narozených, morfologických vad, včetně drobných, jsou 3%. V praxi to znamená, že naprostá většina těhotných bude mít tato rizika tak nízká, že nebude vyžadovat žádnou další zvláštní péči.

Je-li pravděpodobnost postižení plodu vyšší než 1:100 doporučujeme odběr choriových klků (CVS) nebo odběr plodové vody (amniocentézu).

Při riziku 1  :101 – 1 : 1000 doplňujeme vyšetření dalších ultrazvukových markerů (NB, trojcípá chlopeň, DV) a integrovaný test (odběr krve matky v 16. týdnu) kde se vyšetří AFP a estriol a spolu s výsledky z I. trimestru se přepočte riziko chromozomální vady.

Pokud je riziko menší než 1 : 1001, je to riziko nízké a vyšetření chromozomální výbavy nedoporučujeme.

Při zjištění vrozené vývojové vady se může těhotná po konzultaci s genetikem rozhodnout o případném ukončení gravidity.

Při zvýšeném riziku mateřských komplikací (preeklampsie a růstové retardace plodu) doporučujeme užívání Anopyrinu 150 mg / denně na noc mezi 14. – 36. týdnem těhotenství. Užívání Anopyrinu musí být se souhlasem ošetřujícího gynekologa.

Ženám, které chtějí mít větší jistotu (téměř 99%) vyloučení chromozomálních vad (trisomií 21,18 a 13) můžeme nabídnout NIPT – neinvazivní testování DNA plodu z krve matky. Lze provést od 10.týdne těhotenství, pro jednočetná i dvojčetná těhotenství i pro těhotenství, která vznikla po IVF v dárcovském programu.

Toto vyšetření není vhodné pro ženy u jejichž plodu byla zjištěna morfologická vada.
Toto vyšetření není hrazené ze zdravotního pojištění.

Ultrazvukové vyšetření provádí lékaři auditovaní Centrem Fetální medicíny v Londýně:
www.fetalmedicine.com
https://fetalmedicine.org/lists/map/certified/NT-specialist