Objednejte si eRecept z pohodlí vašeho domova. Naše služba Gynlink je k dispozici 24 hodin denně. Do hodiny máte recept ve vaší e-mailové schránce.

Objednejte si eRecept z pohodlí vašeho domova do 24 hodin. Více zde.

Trombofilní mutace a jejich význam

 decoding

Vážené klientky, 

připravili jsme si pro vás jedinečnou slevovou akci na vakcínu Gardasil 9, která slouží jako prevence proti viru HPV. Celkem můžete ušetřit na očkování 2 100,- Kč. Akce platí do konce dubna. 

Více se dozvíte na našem webu.

Trombofilní mutace jsou dědičné stavy, při kterých dochází ke zvýšené aktivitě srážecího systému krve. Projevují se nejčastěji tvorbou sraženiny (trombózy) v žilách dolních končetin s rizikem následného odtrhnutí sraženiny a jejího vmetení do jiného místa (embolie), např. do plic, mozku apod.

Kdy je důležitá znalost její přítomnosti?

Z hlediska gynekologie je znalost přítomnosti trombofilní mutace nejdůležitejší, když zvažujeme možnost nasazení hormonální antikoncepce. Riziko vzniku sraženin je totiž při užívání hormonální antikoncepce u pacientek s trombofilní mutací 35–100krát vyšší, proto se užívání nedoporučuje.

Znalost přítomnosti trombofilní mutace je zásadní i v řadě dalších situací, ve kterých se podobně jako v případě hormonální antikoncepce přirozeně zvyšuje riziko tvorby sraženin, tzv. získané trombofilní stavy, jakými jsou například:

  • těhotenství nebo stav těsně po porodu,
  • užívání hormonální substituční terapie nebo Tamoxifenu,
  • úrazy, zlomeniny, chirurgické zákroky,
  • delší imobilizace – dlouhé cestování nebo pobyt na lůžku,
  • věk nad 45 let, obezita, kouření, alkohol,
  • zhoubná nádorová onemocnění.

Komu doporučujeme vyšetření?

Vyšetření doporučujeme pacientkám:

  • u kterých se vyskytly nevysvětlitelné potraty, zvláště v druhém a třetím trimestru gravidity, nebo více než 3 potraty v prvním trimestru,
  • u kterých se vyskytly těhotenské komplikace jako je preeklampsie, růstová retardace plodu či předčasné odloučení placenty,
  • u kterých se vyskytla trombóza před 50. rokem života, v netypickém místě nebo je zaznamenán častější výskyt trombózy nebo Leidenské mutace v rodině.

Leidenská mutace

Nejčastější a nejznámější vrozenou mutací srážecího systému je Leidenská mutace.

  • vyskytuje se u 5 % evropské populace,
  • dědičná mutace v genu pro srážecí faktor V, při níž dochází k zvýšení krevní srážlivosti,
  • člověk může zdědit jednu kopii mutovaného genu (je heterozygotem), nebo má obě kopie mutovaného genu (pak je homozygot),
  • počet kopií určuje výši rizika. Heterozygoti mají riziko vzniku sraženin, tzv. žilní trombózy, 5−10krát vyšší než běžná populace. U homozygotů je pravděpodobnost vyšší 80−100krát.

Mezi další významné mutace patří mutace genu pro srážlivý faktor II (F II protrombin), která se vyskytuje asi u 1–2 % populace.

Jak probíhá vyšetření?

Vyšetření je velice jednoduché a můžete ho absolvovat i v našem gynekologickém centru. Vyšetřuje se vzorek žilní krve odebrán z vaší paže, který se následně odesílá do genetické laboratoře. Cena vyšetření pro Leidenskou mutaci a mutaci genu pro srážlivý faktor II je 1240 Kč.

 decoding  decoding  decoding  decoding  decoding
Máme smlouvu s
 decoding
 decoding
 decoding
 decoding
 decoding
 decoding
 decoding

Objednávejte se, prosím, výhradně přes náš online servis. Pro další informace volejte nebo pište:

+420 266 010 292