Trombofilní mutace jsou dědičné stavy, při kterých dochází ke zvýšené aktivitě srážecího systému krve. Projevují se nejčastěji tvorbou sraženiny (trombózy) v žilách dolních končetin s rizikem následného odtrhnutí sraženiny a jejího vmetení do jiného místa (embolie), např. do plic, mozku apod.

Kdy je důležitá znalost její přítomnosti?

Z hlediska gynekologie je znalost přítomnosti trombofilní mutace nejdůležitejší, když zvažujeme možnost nasazení hormonální antikoncepce. Riziko vzniku sraženin je totiž při užívání hormonální antikoncepce u pacientek s trombofilní mutací 35–100krát vyšší, proto se užívání nedoporučuje.

Znalost přítomnosti trombofilní mutace je zásadní i v řadě dalších situací, ve kterých se podobně jako v případě hormonální antikoncepce přirozeně zvyšuje riziko tvorby sraženin, tzv. získané trombofilní stavy, jakými jsou například:

• těhotenství nebo stav těsně po porodu,
• užívání hormonální substituční terapie nebo Tamoxifenu,
• úrazy, zlomeniny, chirurgické zákroky,
• delší imobilizace – dlouhé cestování nebo pobyt na lůžku,
• věk nad 45 let, obezita, kouření, alkohol,
• zhoubná nádorová onemocnění.

Komu doporučujeme vyšetření?

Vyšetření doporučujeme pacientkám:

• u kterých se vyskytly nevysvětlitelné potraty, zvláště v druhém a třetím trimestru gravidity, nebo více než 3 potraty v prvním trimestru,
• u kterých se vyskytly těhotenské komplikace jako je preeklampsie, růstová retardace plodu či předčasné odloučení placenty,
• u kterých se vyskytla trombóza před 50. rokem života, v netypickém místě nebo je zaznamenán častější výskyt trombózy nebo Leidenské mutace v rodině.

Leidenská mutace

Nejčastější a nejznámější vrozenou mutací srážecího systému je Leidenská mutace.

• vyskytuje se u 5 % evropské populace,
• dědičná mutace v genu pro srážecí faktor V, při níž dochází k zvýšení krevní srážlivosti,
• člověk může zdědit jednu kopii mutovaného genu (je heterozygotem), nebo má obě kopie mutovaného genu (pak je homozygot),
• počet kopií určuje výši rizika. Heterozygoti mají riziko vzniku sraženin, tzv. žilní trombózy, 5−10krát vyšší než běžná populace. U homozygotů je pravděpodobnost vyšší 80−100krát.

Mezi další významné mutace patří mutace genu pro srážlivý faktor II (F II protrombin), která se vyskytuje asi u 1–2 % populace.

Jak probíhá vyšetření?

Vyšetření je velice jednoduché a můžete ho absolvovat i v našem gynekologickém centru. Vyšetřuje se vzorek žilní krve odebrán z vaší paže, který se následně odesílá do genetické laboratoře. Cena vyšetření pro Leidenskou mutaci a mutaci genu pro srážlivý faktor II je 1 000 Kč.