Trombofilní mutace jsou dědičné stavy, při kterých dochází ke zvýšené aktivitě srážecího systému krve. Projevují se nejčastěji tvorbou sraženiny (trombózy) v žilách dolních končetin s rizikem následného odtrhnutí sraženiny a jejího vmetení do jiného místa (embolie), např. do plic, mozku apod.
Kdy je důležitá znalost její přítomnosti?
Z hlediska gynekologie je znalost přítomnosti trombofilní mutace nejdůležitejší, když zvažujeme možnost nasazení hormonální antikoncepce. Riziko vzniku sraženin je totiž při užívání hormonální antikoncepce u pacientek s trombofilní mutací 35–100krát vyšší, proto se užívání nedoporučuje.
Znalost přítomnosti trombofilní mutace je zásadní i v řadě dalších situací, ve kterých se podobně jako v případě hormonální antikoncepce přirozeně zvyšuje riziko tvorby sraženin, tzv. získané trombofilní stavy, jakými jsou například:
- těhotenství nebo stav těsně po porodu,
- užívání hormonální substituční terapie nebo Tamoxifenu,
- úrazy, zlomeniny, chirurgické zákroky,
- delší imobilizace – dlouhé cestování nebo pobyt na lůžku,
- věk nad 45 let, obezita, kouření, alkohol,
- zhoubná nádorová onemocnění.
Komu doporučujeme vyšetření?
Vyšetření doporučujeme pacientkám:
- u kterých se vyskytly nevysvětlitelné potraty, zvláště v druhém a třetím trimestru gravidity, nebo více než 3 potraty v prvním trimestru,
- u kterých se vyskytly těhotenské komplikace jako je preeklampsie, růstová retardace plodu či předčasné odloučení placenty,
- u kterých se vyskytla trombóza před 50. rokem života, v netypickém místě nebo je zaznamenán častější výskyt trombózy nebo Leidenské mutace v rodině.
Leidenská mutace
Nejčastější a nejznámější vrozenou mutací srážecího systému je Leidenská mutace.
- vyskytuje se u 5 % evropské populace,
- dědičná mutace v genu pro srážecí faktor V, při níž dochází k zvýšení krevní srážlivosti,
- člověk může zdědit jednu kopii mutovaného genu (je heterozygotem), nebo má obě kopie mutovaného genu (pak je homozygot),
- počet kopií určuje výši rizika. Heterozygoti mají riziko vzniku sraženin, tzv. žilní trombózy, 5−10krát vyšší než běžná populace. U homozygotů je pravděpodobnost vyšší 80−100krát.
Mezi další významné mutace patří mutace genu pro srážlivý faktor II (F II protrombin), která se vyskytuje asi u 1–2 % populace.
Jak probíhá vyšetření?
Vyšetření je velice jednoduché a můžete ho absolvovat i v našem gynekologickém centru. Vyšetřuje se vzorek žilní krve odebrán z vaší paže, který se následně odesílá do genetické laboratoře. Cena vyšetření pro Leidenskou mutaci a mutaci genu pro srážlivý faktor II je 1240 Kč.
